Teste BRCA de linhagem germinativa

  • As mutações BRCA hereditárias em câncer de ovário são chamadas mutações germinativas1
  • Mutações de linhagem germinativa aumentam a probabilidade de desenvolver certos tipos de câncer2 e desempenham um papel significativo na resposta à quimioterapia3
  • O teste BRCA de germline (linha germinativa) pode ajudar nas decisões de tratamento4 e identificar mulheres com câncer no ovário que podem se beneficiar das estratégias de redução de risco5,6
  • Também pode ter implicações para membros da família2
Schematic representation of chances of inheriting a BRCA mutation. If a person has a BRCA mutation, each of his or her children have a 50:50 chance of inheriting it. Females who inherit a BRCA mutation are at increased risk of ovarian cancer

O teste BRCA de linhagem germinativa é minimamente invasivo e bastante usado em vários países

Hand holding a blood sample in a test tube
  • É necessária uma amostra de sangue EDTA (10ml)7
  • Podem ser usados outros tipos de amostra: células bucais ou enxágue bucal10
  • É minimamente invasivo e pode ser coletado rotineiramente10
  • Transportado geralmente em temperatura ambiente para os laboratórios que fazem o teste10

Algumas mulheres com câncer de ovário não herdam a mutação BRCA, mas elas possuem mutações BRCA somáticas que surgem no próprio tecido do ovário – a detecção dessas mutações exige testes em tecido tumoral.

Aumentar a disponibilidade de novas tecnologias é aumentar o acesso ao teste BRCA

  • O Sequenciamento Sanger tem sido o 'padrão ouro' usado para determinar a mutação BRCA nas últimas três décadas e continua uma opção amplamente disponível para testar amostras para mutações BRCA11
  • O Sequenciamento de Última Geração (NGS) está progressivamente se tornando disponível tanto em laboratórios públicos quanto privados, melhorando tanto a velocidade quanto a relação custo-benefício do teste BRCA12,14

A AstraZeneca está se esforçando para melhorar a qualidade dos serviços de diagnóstico para testes BRCA

A AstraZeneca está apoiando a implementação das técnicas de melhores práticas em todo o processode testes BRCA.

Ao financiar dois regimes de acreditação oferecidos pela European Molecular Quality Network (EMQN) e pelo United Kingdom National External Quality Assessment Service (UKNEQAS), a AstraZeneca visa assegurar que a qualidade dos testes em tumor e de linhagem germinativa, para que seja usada para apoiar pacientes com câncer de ovário que podem se beneficiar de tratamentos direcionados.

Referências

  1. Romero I, Bast RC. Endocrinology 2012;153:1593–602.
  2. National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. Available at: http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Last accessed January 2015.
  3. Filipski KK, et al. Front Genet 2014;5:73.
  4. Trainer A, et al. Int J Gynecol Cancer 2010;20:704–16.
  5. Pruthi S, et al. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
  6. Song H, et al. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
  7. National Centre for Medical Genetics. Familial breast/ovarian cancer. Available at: http://www.genetics.ie/molecular/familial-breast-cancer/. Last accessed February 2015.
  8. Bowles KR, et al. Poster presented at the 59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Honolulu, HI, October, 2009. Available at: http://www.ashg.org/2009meeting/abstracts/fulltext/f20407.htm. Last accessed February 2015.
  9. Hearn RP, Arblaster KE. Biochem Mol Biol Educ 2010;38:161.
  10. Cox WP. BRCA sample collection. Available at: http://nursing.advanceweb.com/Continuing-Education/CE-Articles/BRCA-Sample-Collection.aspx. Last accessed February 2015.
  11. Rizzo JM, Buck MJ. Cancer Prev Res 2012;5:887–900.
  12. Ellard S, et al. Association for Clinical Genetic Science Practice Guidelines 2014. Available at: http://www.acgs.uk.com/media/774807/bpg_for_targeted_next_generation_sequencing_may_2014_final.pdf. Last accessed January 2015.
  13. Idris SF, et al. Expert Rev Mol Diagn 2013;13:167–81.
  14. Walsh T, et al. Proc Natl Acad Sci USA 2010;107:12629–33.