Teste BRCA em tumor

Schematic representation of a tumour-only (somatic), non-heritable BRCA mutation
  • As mutações BRCA que estão presentes apenas no tecido tumoral do ovário são chamadas mutações somáticas1
  • Mutações apenas de tumor fornecem pistas para a biologia subjacente do câncer2
  • Elas podem ajudar a explicar as alterações genéticas primárias que levaram à gênese tumoral e fornecer novo alvos moleculares para as drogas2

Técnicas para obtenção de amostras para testes em tumor diferem das técnicas do teste de linhagem germinativa

Schematic representation of a hand holding a formalin-fixed, paraffin embedded tumour sample
  • A obtenção de amostras de tumor é um procedimento cirúrgico – exige diversas etapas de preparação e pode produzir amostras de DNA de baixa qualidade3,4
  • As amostras tumorais são geralmente fixadas com formalina e conservadas em parafina ou pressão (flash) de congelamento3,4
  • Se um paciente é indicado para um teste em tumor e uma mutação é identificada, uma amostra sanguínea deverá ser examinada para determinar se o paciente posssui uma mutação BRCA de linhagem germinativa.

Sequenciamento de Última Geração (NGS) pode superar os problemas associados a testes em tumor

  • A baixa qualidade do DNA em amostras de tecido tumoral pode necessitar uma modificação nos métodos de teste BRCA de linhagem germinativa3
  • O NGS pode ser uma opção mais sensível para o teste BRCA em amostras de tecido tumoral.3

Benefícios do teste em tumor – Aumentando a chance de identificar mulheres com mutações BRCA8

Schematic representation of a tumour sample and magnifying glass showing how tumour testing could identify 4
  • Em um estudo de pacientes com câncer de ovário de alta qualidade, teste de tecido versus amostras de sangue identificaram cerca de 44% mais pacientes com mutações BRCA9
  • Testes de mutação BRCA somática podem identificar mulheres com mutações BRCA que não sejam de origem germinativa, mas, sim, exclusivas das células tumorais

A AstraZeneca está se esforçando para melhorar a qualidade dos serviços de diagnóstico para testes BRCA

A AstraZeneca está apoiando a implementação das técnicas de melhores práticas em todo o processo de testes BRCA.

A AstraZeneca iniciou um estudo colaborativo para estabelecer e avaliar diferentes métodos de teste tumoral para a detecção de mutações BRCA somáticas. Este estudo envolve um grande número de laboratórios por todo o mundo, incluindo Europa e Austrália, com o objetivo de comparar diferentes métodos de testes tumorais e compartilhar as melhores práticas.

Referências

  1. Romero I, Bast RC. Endocrinology 2012;153:1593–602.
  2. Filipski KK, et al. Front Genet 2014;5:73.
  3. Bourgon R, et al. Clin Cancer Res 2014;20:2080–91.
  4. Meldrum C, et al. Clin Biochem Rev 2011;32:177–95.
  5. GeneReadTM DNAseq Targeted Panels V2. Qiagen. Available at: http://www.sabiosciences.com/manuals/1082872_PP_GeneReadPanelsV2_0514_WW_V5.pdf. Last accessed February 2015.
  6. BRCA MASTRTM DX. Multiplicom. Available at: http://www.multiplicom.com/sites/default/files/BRCAMASTR%20Dx%20PerformanceEvaluationReport%20%28FFT%29_June%202014.pdf. Last accessed February 2015.
  7. Ion AmpliSeqTM BRCA1 and BRCA2 Panel. Life Technologies. Available at: http://tools.lifetechnologies.com/content/sfs/brochures/BRCA12_Panel_Flyer.pdf. Last accessed February 2015.
  8. Hennessy BT, et al. J Clin Oncol 2010;28:3570–6.
  9. Myriad press release. 19 September 2014. Available at: http://investor.myriad.com/releasedetail.cfm?releaseid=873406. Last accessed January 2015.