Quem deveria ser testado para mutação BRCA?

As diretrizes evoluíram recomendando o teste de mutação BRCA para todas as mulheres com câncer de ovário.1

Essas diretrizes reconhecem que muito mais mulheres podem ter uma mutação BRCA além daquelas diagnosticadas precocemente ou daquelas com histórico familiar.

Todas as mulheres com câncer de ovário devem ser testadas para mutação de BRCA

As mutações BRCA não se limitam às mulheres que apresentam câncer de ovário em uma idade precoce ou aquelas com um histórico familiar:

Identificar o status da mutação BRCA de uma mulher pode:

As diretrizes que indicam pesquisa da mutação do BRCA evoluiram

  • As diretrizes do teste BRCA variam consideravelmente entre os países, mas há uma tendência de evolução para que a solicitação do teste seja feita para todas as pacientes independentemente do histórico familiar.
  • As diretrizes da NCCN recomendam testar todas as pacientes com câncer de ovário para o status da mutação BRCA, independentemente de histórico familiar ou idade.1
  • As diretrizes SIGN (Escócia, RU) recomendam oferecer o teste de mutação BRCA para todas as mulheres com câncer de ovário não-mucinoso ou câncer nas trompas de falópio, independentemente de histórico familiar7
  • Outras diretrizes – incluindo ESMO e diretrizes específicas na França, Alemanha, Holanda, Espanha e Reino Unido – dependem do histórico familiar de câncer de mama e/ou câncer de ovário7–11

Referências

  1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.2.2014. © National Comprehensive Cancer Network, Inc 2014. All rights reserved. Last accessed May 2015.*
  2. Song H, et al. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
  3. Stavropoulou AV, et al. PLoS One 2013;8:e58182.
  4. Alsop K, et al. J Clin Oncol 2012;30:2654–63.
  5. Trainer A, et al. Int J Gynecol Cancer 2010;20:704–16.
  6. Pruthi S, et al. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
  7. SIGN 135: Management of epithelial ovarian cancer. http://www.sign.ac.uk/pdf/sign135.pdf. Last accessed January 2015.
  8. NICE clinical guideline 164. Familial breast cancer. June 2013. http://www.nice.org.uk/guidance/cg164. Last accessed January 2015.
  9. Graña B, et al. Clin Transl Oncol 2011;13:580−6.
  10. Gadzicki D, et al. J Community Genet 2011;2:53‒69.
  11. Balmaña J, et al. Ann Oncol 2011;22(Suppl 6):vi31–4.
  12. *Referenced with permission from the NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.2.2014. © National Comprehensive Cancer Network, Inc 2014.; All rights reserved.; Accessed [May 2015]. To view the most recent and complete version of the guideline, go online to NCCN.org.; NATIONAL COMPREHENSIVE CANCER NETWORK®, NCCN®, NCCN GUIDELINES®, and all other NCCN Content are trademarks owned by the National Comprehensive Cancer Network, Inc.